Trata-se de um transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos peroxissomos que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz.
A síndrome de zellweger é tipicamente
observada no período neonatal com
características comocrânio dismórfico,
hipotonia muscular, perda auditiva
neurossensorial , comprometimento visual, ataques, degeneração progressiva dos rins e fígado.
A síndrome semelhante a deZellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Fonte: www.lookfordiagnosis.com
achei bastante compreensível o material e super técnico, gostaria que vcs revelassem o segredo de fazer um blog tao lindo e charmoso.
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