O que é:
A doença de Refsum é uma perturbação
hereditária rara em que o ácido fitânico, um
produto dometabolismo das gorduras
acumula-se nos tecidos. Esta a acumulação
leva a lesões dos nervos e da retina,
movimentos espasmódicos e alterações
ósseas e cutâneas.
Quais os sintomas:
Os sintomas podem ser variáveis desde
cegueira nocturna e movimentos
descoordenados.
Quando se manifesta:
Pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos
Causas:
Esta doença é causada por um defeito nos
sistemas enzimáticos que são responsáveis
pelo metabolismo do ácido fitânico. Este
ácido está presente no peixe e nos
lacticínios.
Tratamento:
O tratamento consiste em evitar o consumo
de frutas verdes e de vegetais que contêm
clorofila, de modo a reduzir ou eliminar a
ingestão de ácido fitânico.
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