ALD (Adrenoleucodistrofia)

Há alguns anos o cinema retratou em um filme chamado "Óleo de Lorenzo" o drama de um garoto com uma doença conhecida como ALD (Adrenoleucodistrofia) ligada ao cromossomo X.

Você sabia que essa doença é devido a um defeito que ocorre na organela peroxissomo?


Sabemos que os peroxissomos desintoxicam as células, funcionando como "incineradores" de substâncias prejudiciais.


Nesta síndrome existe defeito numa proteína integral da membrana do peroxissomo, que participa do transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro dessa organela, onde sofreriam oxidação. O acúmulo desses ácidos graxos nos líquidos do organismo destrói a mielina do tecido nervoso, causando sintomas neurológicos graves.

 


Fonte: site de curiosidades

Doença de Refsum

O que é:
A doença de Refsum é uma perturbação
hereditária rara em que o ácido fitânico, um
produto dometabolismo das gorduras
acumula-se nos tecidos. Esta a acumulação
leva a lesões dos nervos e da retina,
movimentos espasmódicos e alterações
ósseas e cutâneas.

Quais os sintomas:
Os sintomas podem ser variáveis desde
cegueira nocturna e movimentos
descoordenados.

Quando se manifesta:
Pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos

Causas:
Esta doença é causada por um defeito nos
sistemas enzimáticos que são responsáveis
pelo metabolismo do ácido fitânico. Este
ácido está presente no peixe e nos
lacticínios.

Tratamento:
O tratamento consiste em evitar o consumo
de frutas verdes e de vegetais que contêm
clorofila, de modo a reduzir ou eliminar a
ingestão de ácido fitânico.